ФМБА России создан Национальный пангеном человека. Уникальная последовательность предназначена для более точного изучения генетической изменчивости и генетического разнообразия. Пангеном построен на основе de novo сборок 21 диплоидного генома человека, выполненных с использованием длинных и ультрадлинных прочтений, что обеспечило сверхвысокую точность определения последовательности в сложных многоповторных участках генома. Созданный пангеном позволяет учесть множество альтернативных вариантов структуры генома, что дает возможность более точно детектировать сложные структурные варианты, гомологичные центромерные и теломерные участки, крупные вставки, делеции и другие индивидуальные особенности генетического кода и задает новый стандарт качества проводимых генетических исследований человека в Российской Федерации. Эта разработка станет уникальным дополнением к базовым технологиям, методам и средствам анализа генома человека, разработанным специалистами Агентства*.
https://fmba.gov.ru/press-tsentr/novosti/detail/?ELEMENT_ID=85696